Wszystko zapisane jest w genach

Konsorcjum złożone z Centrum Badań DNA, spółki zależnej Grupy Kapitałowej Inno-Gene S.A., Instytutu Informatyki Politechniki Poznańskiej oraz Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, prowadzi unikatowy projekt „Genomiczna Mapa Polski”, by stworzyć referencyjny genom Polaka. O szczegółach projektu i znaczeniu genetyki dla człowieka mówi prezes zarządu Inno-Gene S.A., Jacek Wojciechowicz.

Kto zajmuje się realizacją projektu Genomicznej Mapy Polski?

Projekt jest realizowany w ramach Programu Operacyjnego Inteligentny Rozwój 2014–2020 Priorytet IV: Zwiększenie Potencjału Naukowo-Badawczego, Działanie 4.2: Rozwój Nowoczesnej Infrastruktury Badawczej Sektora Nauki, a jego koordynatorami oprócz mnie są: prof. dr. hab. Marek Figlerowicz z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, prof. dr hab. inż. Jacek Błażewicz i dr. inż. Piotr Łukasiak z Instytutu Informatyki Politechniki Poznańskiej pt. „ECBiG – Europejskie Centrum Bioinformatyki i Genomiki”.

Na czym polega fenomen tego projektu?

Głównie opracowanie i wdrożenie innowacyjnych metod badawczych, narzędzi obliczeniowych, baz danych oraz metod wizualizacyjnych, pozwalających na przeniesienie analizy genomicznej w świat rzeczywistości wirtualnej. Finalny produkt projektu w postaci Genomicznej Mapy Polski (GMP) stanie się bazą referencyjną dla wszystkich innowacyjnych projektów biologicznych i bioinformatycznych realizowanych w dziedzinie analiz genetycznych i genomicznych zarówno w Polsce jak i na świecie. Ze względu na swoją unikatowość, GMP w postaci genomu referencyjnego oraz bioinformatycznie przetworzonych baz danych będzie mogła służyć zarówno naukowcom prowadzącym badania podstawowe dotyczące genetycznych uwarunkowań różnego typu chorób, jak i podmiotom gospodarczym, opracowującym testy medyczne stosowane w profilaktyce, diagnostyce i terapii. CB DNA, jest partnerem biznesowym, który wnosi wkład know-how – pomoże również komercjalizować powstałą bazę i narzędzia bioinformatyczne. Sam projekt polega na stworzeniu genomu referencyjnego Polski, który będąc wzorcem DNA, będzie służył wykrywaniu zmian mutacyjnych wśród pacjentów. To pierwszy taki projekt w naszej części Europy.

Jakie zastosowania gospodarcze mogą mieć wyniki prac projektu?

GMP będzie miała bezpośrednie przełożenie na gospodarkę, w tym na przedsiębiorstwa zajmujące się m.in.: opracowywaniem i produkcją nowych testów diagnostycznych, ustalaniem optymalnych schematów terapeutycznych, czy medycyną spersonalizowaną. Wyniki analiz bioinformatycznych będą również wykorzystywane w poszukiwaniach genetycznych czynników ryzyka wystąpienia różnego typu chorób.

Innowacyjnym rozwiązaniem jest również panel „170 plus”. Co kryje się pod jego nazwą?

To flagowe rozwiązanie spółki Inno-Gene. Wykrywa 170 genów wskazujących predyspozycje do ponad 20 najczęstszych typów nowotworów, w przypadku których umieralność jest najwyższa. Każdy rodzi się z informacją genetyczną, która może nosić w sobie tzw. mutacje genetyczne, czyli uszkodzenie fragmentu DNA, a takie uszkodzenie mogą zwiększyć ryzyko zachorowania. Zmiany nowotworowe są warunkowane genetycznie. Mutacje można wykryć wcześniej, bo nawet noworodki poddawane są badaniom genetycznym, gdyż geny przez całe życie są niezmienne. Tego typu badania pomagają wykryć predyspozycje do konkretnego rodzaju nowotworu, jakie odziedziczyliśmy po naszych rodzicach i określić zalecenia terapeutyczne dla zminimalizowania ryzyka zachorowania lub chociażby jego opóźnienia.

Dzięki wczesnemu wykryciu nowotworu możliwa jest terapia celowana. Na czym ona polega?

Ludzie różnią się między sobą genomem. Te zmiany potencjalnie są niewielkie, ale mają znaczenie kliniczne. Dobór dawek leków, chemioterapii, leków celowanych jest uzależniony od naszego DNA, a także DNA nowotworu. Terapia celowana jest to przede wszystkim indywidualne podejście do pacjenta w kierunku doboru takich leków, by były dla pacjenta skuteczne.

Czy w polskich szpitalach będzie możliwe jej zastosowanie?

Na ten moment lekarz nie może informować o odpłatnym leczeniu niestandardowym, związanym z doborem leków celowanych, a ograniczenia systemowe uniemożliwiają w szpitalach ich zastosowanie. Dostępność tych leków jest ograniczona. W ubiegłym roku wdrożyliśmy komercyjny test z tzw. płynnej biopsji. To innowacja na skalę światową, polegająca na zbadaniu krwi pacjenta, a dokładniej, występujących w niej markerów genetycznych. Dzięki temu można zdiagnozować wczesną fazę nowotworu, która nie daje objawów klinicznych i dobrać najefektywniejszą terapię. Kolejną barierą jest ograniczenie cenowe. Takie badanie jest bardzo drogie, a leki celowane pacjent może dostać tylko poza granicami kraju.

Kto powinien zainwestować w takie badanie? Osoba świadoma ryzyka wystąpienia nowotworu?

Są dwie grupy odbiorców. Pierwsza to osoby poddające się badaniu profilaktycznie, czyli takie, których krewni zmagali się z nowotworem. Chcą wiedzieć, czy mają jakieś zmiany i czy jest szansa stosowania środków zapobiegawczych, by zminimalizować zagrożenie zachorowania, bądź je opóźnić. Drugą grupą są pacjenci, którzy badają się w kierunku leczenia nowotworu i przeszli już standardową ścieżkę w NFZ, wraz z niekoniecznie skuteczną chemioterapią, a teraz szukają ukierunkowanego leczenia.

Co można poradzić pacjentowi, który właśnie się dowiedział, że ma predyspozycje do nowotworu?

Trzeba sobie uświadomić, że informacje o mutacjach, które być może posiadamy, pomogą nam przedłużyć nasze życie. Jeśli więc wykryjemy mutacje, które warunkują nowotwór, to wiemy jak postępować by opóźnić jego pojawienie się lub wykryć go w pierwszej fazie, która jest wyleczalna w ponad 95 proc. przypadków. Nie bójmy się więc badań genetycznych, bo one mają kolosalne znaczenie dla nas i naszych bliskich. Dosłownie przedłużają nam życie.

Jaki będzie wpływ projektu Genomicznej Mapy Polski na przeciętnego człowieka?

Unikatowe połączenie infrastruktury informatycznej i biologicznej ze światowej sławy ekspertami z dziedziny IT i biologii pozwolą podjąć się rozwiązania najważniejszych wyzwań zmierzających do rozwiązania kluczowych problemów ludzkości na gruncie biomedycyny wraz z ich wdrożeniem w rzeczywistość gospodarczą. Ich rozwiązanie umożliwi w sposób bezpośredni przełożenie wyników prowadzonych badań na wcześniejszą diagnozę lub całkowite wyeliminowanie współczesnych chorób cywilizacyjnych.

Rozmawiała
Anna Cieśla